Sindrom Waardenburg, Si Mata Biru dari Sulawesi Tenggara

sumber: tribunnews.com

Di jejaring media sosial khususnya institusi, sering kita temukan di halaman-halaman untuk mengeksplorasi hal-hal unik dan magis dari seluruh dunia, bahkan yang terjadi di negara kita sendiri. Salah satunya tentang anak bermata biru yang banyak dijumpai pada masyarakat Suku Buton di Sulawesi Tenggara. Ini membuatnya cantik dan tampan seperti orang asing dari negara asing. Jika dilihat lebih dekat, kondisi ini adalah sindrom waardenburg.dll atau merupakan kelainan genetik yang dapat mempengaruhi warna mata, rambut, kulit hingga bentuk wajah sejak lahir.

Kondisi ini merupakan sindrom yang cukup langka. Seseorang yang mengalami sindrom Waardenburg biasanya memiliki sistem pendengaran yang normal. Namun ada juga yang terlahir dengan gangguan pendengaran atau gangguan pada salah satu telinga. Apakah kondisi ini umum?

Apa itu Syndrome Waardenburg

Termasuk dalam sindrom langka, sindroma waardenburg.dll dikatakan terjadi pada 1 dari 40.000 bayi yang lahir ke dunia. Ini dilaporkan oleh Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Sindrom ini memiliki empat jenis, salah satunya umum dan sisanya adalah kondisi langka.

Karakteristik sindrom Waardenburg

Ada beberapa ciri utama penderita sindrom ini, yaitu mata biru pucat, warna mata yang berbeda satu sama lain, dan rambut yang memiliki warna khas, seperti abu-abu. Namun, setiap orang yang mengalami sindrom ini akan mengalami karakteristik yang berbeda-beda, meskipun tetap berasal dari orang tua yang sama.

Tipe 1

Di waardenburg.dll tipe satu, salah satu ciri khasnya adalah memiliki jarak yang lebar antara mata kanan dan mata kiri. Selain itu, sindrom ini juga menyebabkan seseorang memiliki mata biru pucat pada salah satu kedua matanya. Rambut dan kulit kepalanya juga memiliki bercak putih dan mengalami gangguan pendengaran (tuli) yang disebabkan oleh masalah pada telinga bagian dalam.

Ketik 2

Jika tipe 1 memiliki jarak mata yang lebar, maka Sindrom Waardenburg tipe dua tidak mengalaminya. Namun, Sindrom Waardenburg tipe 2 memiliki kondisi yang lebih buruk daripada tipe 1 karena gangguan pendengaran yang lebih atau lebih parah (ketulian). Selain itu, perubahan pigmen pada kulit dan rambut juga dialami, seperti halnya dengan tipe 1.

Ketik 3

Sindrom tipe 3 lebih dikenal dengan istilah Sindrom Klein-Waardenburg. Selian mengalami pengalaman tipe 1 dan tipe 2 apa, seseorang yang memilikinya klein waardenburg juga akan mengalami kelainan pada tangan. Hal ini dapat terlihat dari perbedaan bentuk, seperti kondisi jari-jari yang menyatu dan perbedaan bentuk pundak. Bayi dilahirkan dengan klein-waardenburg biasanya akan mengalami penampakan hidung yang lebih panjang dari jarak dari mata.

Baca:  Di Rumah Saja Bisa Bikin Gangguan Psikososial Lho!

Ketik 4

Lebih dikenal dengan istilah sindrom waardenburg-shahKelainan genetik ini memiliki ciri-ciri yang hampir sama dengan tipe 2. Perbedaannya adalah terdapat masalah pada beberapa sel saraf besar yang dialami oleh tipe 4. Kondisi ini dapat membuat seseorang sering mengalami sembelit.

Baca juga: Badan Bergerak Sendiri, Hati-hati Alami Sindrom Tourette, Ma!

Sebab Sindrom Waardenburg

Berbeda dengan penyebab kelainan genetik yang biasa, sindroma waardenburg.dll bukan disebabkan oleh gaya hidup. Sindrom ini disebabkan oleh kelainan setidaknya pada enam gen berbeda dalam tubuh manusia. Gen-gen tersebut bermutasi membentuk berbagai macam sel, terutama sel melanosit yang dapat menentukan warna kulit, pigmen mata, warna rambut, dan pembentukan fungsi telinga bagian dalam.

Jika pembentukan sel melanosit terganggu, berbagai gangguan bisa terjadi. Jenis gen yang dimutasi akan menentukan jenis sindromnya waardenburg.dll yang mana yang akan dialami. Beberapa gen yang biasanya terlibat dalam sindrom ini adalah EDN3, SOX10, dan EDNRB yang dapat mempengaruhi perkembangan saraf di usus besar.

Sindroma waardenburg.dll dapat terjadi pada seseorang yang memiliki orang tua dengan kondisi yang sama (mengalami Sindrom Waardenburg).

Baca juga: Lakukan 5 Hal Ini Cegah Anak Terlahir Down Syndrome!

Perawatan untuk Sindrom Waardenburg

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom tersebut waardenburg.dll. Meski begitu, ada beberapa hal yang biasanya diterapkan untuk mengatasi sindroma yang satu ini, seperti:

  • Menggunakan alat bantu dengar
  • Penggunaan kantong kolostomi (alat yang dapat menjaga kesehatan usus tipe 4)
  • Pembedahan untuk mencegah dan bahkan menghilangkan obstruksi usus
  • Menggunakan kosmetik untuk menutupi kelainan pigmen kulit
  • Berikan dukungan dan perhatian pada pasien sindrom Waardenburg

Baca Juga: Sindrom Moebius, Bayi Tanpa Ekspresi? Bagaimana bisa?

Nah itulah beberapa hal terkait mata biru yang dialami orang Buton di Sulawesi Tenggara. misal banyak sekali orang yang ingin memiliki warna mata yang sama dengan suku buton tanpa mengetahui bahwa itu adalah kelainan bahkan bersamaan dengan kelainan lainnya. Yuk, dorong mereka yang mengalami sindrom langka ini!

Pasca Waardenburg Syndrome, Mata Biru asal Sulawesi Tenggara muncul pertama kali di Mamapapa.id.